Анализ на предрасположенность к раку

Онкология. Анализ на генетическую предрасположенность

Анализ на предрасположенность к раку

18. Ещё раз о результатах лечения. Поездка в Питер НМИЦ им.Петрова.

Здравствуйте!

Давно не писал, т.к.решил продолжить после поездки в Питер. Вчера вернулись.

Продолжаю.

Оказалось, всё не так радужно, как мы думали. После 4-го курса хт, в пятницу, я забрал супругу домой на выходные. Договорились с врачом, что за выпиской приеду в понедельник без неё.

В 11:00 я был на месте. Зашёл в ординаторскую, напомнил о себе. Жду. Врач несколько раз выходил. Сказал, что с его стороны всё готово, ждём когда оформят больничный. Ждал долго. Около 2-х часов. Наконец всё оформили. Он вышел ко мне. Начали разговор.

Суть его свелась к тому, что эффект от лечения не такой, на который они рассчитывали. Активность клеток снизилась, но очаги изменились в размерах незначительно. Т.е., это и есть частичный ответ. На мой вопрос о наших дальнейших действиях, сказал, что проходим ещё два курса хт.

К этому времени должны появиться результаты исследований на мутации. Исходя из них, будет назначена таргетная или иммуннотерапия.

Меня также волнует вопрос о костях. Если, как утверждается, есть очаг в позвонке и ребре, то что мы будем делать с ними? Болей и дискомфорта нет. Но не ждать же, когда они появятся.

Врач как будто спохватился. Сказал напомнить ему в следующий раз. Будет рассматривать вопрос о назначении Зометы.

С данным препаратом я знаком. Более года вводил его в/в-капельно своему отцу. Ежемесячно. Благодаря этому, нам удалось избежать компрессионных переломов позвонков, риск возникновения которых, очень велик.

Но супруге, я его вводить вряд ли смогу. Вены слабенькие. Чтобы работать с ними, нужна постоянная практика. Поэтому буду настаивать на назначении Эксдживы.

Там и способ применения другой, и более современный препарат.

Забрал больничный, выписку и отправился домой. По пути, решил заехать на работу супруги и отдать больничный.

Дома я стал анализировать результаты анализов по последней выписке и поддался лёгкому унынию. Взлетели вверх СОЭ до 44 и тромбоциты до 780. А ведь до начала лечения эти показатели были в полном порядке. Как я понял, обычно опасения вызывает падение тромбоцитов.

А тут наоборот. Тут же одели супруге компрессионные гольфы и начали принимать аспирин, запивая молоком для снижения воздействия на слизистую желудка. У неё и так есть предрасположенность к тромбозу, а тут такое.

В общем начали борьбу за нормализацию и этих показателей.

За этими заботами, подошло время долгожданной поездки в Питер, в НМИЦ им.Петрова. К этому моменту, я уже понял, что особых надежд на эту поездку возлагать не стоит. С большой вероятностью, мы не подойдем по показаниям для проведения уникальных манипуляций врачом Левченко Е.В. Но дополнительная консультация лишней не будет.

К тому же, у нас в запасе три дня. Если не назначат никакие обследования, то в тайне, я надеялся повозить супругу по городу-музею. Было бы очень полезно развеяться и получить новые впечатления. В этом городе я был в последний раз ещё в советское время. Хотелось бы посмотреть на изменения. Вспомнить ощущения своей юности.

В шесть утра, 17-го февраля, мы погрузили вещи и направились, по привычной нам дороге. Почти каждый год, мы выдвигаемся по ней в наши экстремальные путешествия на север.

Улыбнулись друг другу, и договорились не думать о поводе, по которому мы вынуждены проделать этот путь, а представлять, как будто это наше очередное путешествие в дальние края.

Дорога прошла весело и непринужденно. Супруге разложили сидение, и она могла подремать в любое время. А когда она бодрствовала, рассказывали друг другу разные истории.

В ноябре 19-го, открыли новый участок платной дороги, который начинается за Тверью и заканчивается, как оказалось перед самым Питером. Дорога отличная! Через каждые 20 км.стоянки для отдыха. Чисто и культурно. Машин мало. Скоростной режим от 110 до 130 км.

Ни камер, ни ГИБДД. Они там и ни к чему. Нарушать нечего. Населенных пунктов тоже нет. Экономия по времени 2-3 часа.

Подъезжаем к городу. Платный участок заканчивается. В нашем случае, за удовольствие мы заплатили 1080 руб. Но оказалось, что это не всё. Нам ведь нужно не в Питер, а в курортный поселок Песочный. Через паутину сумасшедших развязок, навигатор вывел нас на КАД, а затем к новому пункту оплаты. 300 руб. Ничего не подозревая оплачиваем. А через десяток км.

следующий пункт оплаты. Тоже 300 руб. Когда нам осталось 500 м.до съезда с этого участка, подъехали к очередному пункту. 150 руб. Невероятно. За 500 км.мы заплатили 1080 руб. И 750 руб.за 15 мин.проезда по Питеру. Вернее, в объезд его. Как оказалось, это был не КАД, а ЗСД. И один раз проехать его стоило. Открывающиеся виды стоят того.

Потом мы уже на эту удочку не попадались)))

Благополучно заселились в местный миниотель. Т.к.наш номер ещё не освободили, нас временно разместили, в так называемый люкс. Люди мы не притязательные, но я так и не понял, по какому критерию, данный номер отнесли к такой категории. Более того, по сравнению со стандартным номером, он обладал рядом неудобств. Ну и ладно. Цель нашей поездки не свадебное путешествие.

На прием мы записаны к 12:00. Решили выехать в 10:00. И это было правильно. К клинике не подобраться. Машин видимо не видимо. Людей тоже. И я понимаю, насколько масштабна проблема онкозаболеваний в стране. Думаю, в любом регионе, в онкологических центрах не протолкнуться.

Сначала мы попали не в тот корпус. Оператор по телефону немного не правильно нас сориентировала. Пришлось побегать под дождём в поисках нужного помещения. Оно стоит отдельно, сбоку от основного здания. Дождались своей очереди. Нас быстро оформили и направили к кабинету.

В 11:30 мы были у кабинета. С волнением и тревогой ожидаем врача. Начитался всякого. И хорошего и плохого. Я предварительно разузнал информацию о нем. Молодой, стаж 7 лет. Без всяких степеней. Но это меня не напрягает. Бывает что консультация такого сотрудника более информативна и полезна.

В принципе, так и получилось.

Врач пришёл пораньше и пригласил нас в кабинет. Энергичный, внимательный. В глазах интеллект. Я описал ситуацию, от начала и до сегодняшнего дня и пояснил цель нашего приезда, которая заключается в том, чтобы попасть к доктору Левченко Е.В.

Мы знаем об уникальной технологии, по которой он оперирует патологии органов грудной клетки. Началась обстоятельная беседа. Нам терпеливо и доходчиво пояснили, в каких случаях может быть использована данная технология и почему нам она не показана. Описываю.

Метод химиоперфузии проводится в том случае, если имеется метастатическое поражение лёгкого, после удаления первичной опухоли в других органах. В качестве примера, приводится случай с девушкой, у которой была обнаружена остеосаркома ноги. Ногу ампутировали.

Через некоторое время были обнаружены метастазы в лёгком. Проведена вышеупомянутая процедура, результат которой стойкая, девятилетняя ремиссия.

В нашем же случае, данная процедура может только усугубить ситуацию. Ослабит иммунитет и даст толчок для более агрессивного развития. Других технологий для нашего случая пока не предусмотрено. Если бы мы проходили лечение у них, оно было бы аналогичным тому, что с нами делают сейчас. Только, скорее всего, ещё и платным.

Также, пояснил, что пересмотр диска ПЭТ КТ, тоже не имеет смысла. Если и будут расхождения, то не существенные. А вообще, я не понял, есть ли у них оборудование для ПЭТ КТ. Видел запись на КТ, МРТ. ПЭТ КТ не видел. Да и врач порекомендовал пройти МРТ головного мозга. А с ПЭТ КТ посоветовал не усердствовать.

Слишком большие дозы облучения. Т.к. результатов на другие мутации ещё нет, сказал, что нашим врачом будет назначена в обязательном порядке либо таргетная, либо иммуннотерапия, которая в нашем случае будет достаточно эффективна.

То что получен частичный ответ на химиотерапию, это нормально и размер опухоли не главный показатель. Ещё сказал, что наш вид опухоли лучше поддается лечению. Хочется отметить, что с начала всей этой эппопеи, впервые с нами была проведена исчерпывающая беседа и консультация, мы получили ответы на интересующие нас вопросы.

Супруга ожила и успокоилась, обрела новую веру в благоприятный исход. Ради этого стоило проделать такой путь.

В общем, впечатление у нас сложилось самое положительное. Сама клиника, видно что старая. Думаю и палаты в стационаре не такие современные. Но это не главное.

Для нас имеет значение организация процесса, и заинтересованность врача в положительном исходе. И в этой клинике, такие специалисты есть. Консультация была проведена бесплатно. Никаких ненужных платных доп.

обследований, как некоторые пишут, нам не назначали.

Теперь предстоит возвращаться к себе и продолжать идти к намеченной цели.

В приподнятом настроении, мы покинули корпуса клиники. И хоть погода была не прогулочная, дождь и ветер, я предложил отправиться в Питер. В самом деле, не в номере же сидеть. Решили доехать до ближайшего метро, оставить машину и отправиться в центр. Надо сказать, на мой взгляд, окраины города ни чем не отличаются от окраин других городов нашей страны.

Их можно сравнить и с Брянском, и со Смоленском, да и с другими десятками городов. И асфальт не ахти, и грязь, и лужи, стройки и т.п. А вот центр, дело другое. В метро жетончики))). Я хотел бы пройтись по Невскому от Московского вокзала до Дворцовой площади. Но погода! Да и не знали мы, насколько самочувствия супруги хватит. Решили сократить этот путь наполовину.

Вышли на станции Гостиный двор. Красиво! И холодно. Зашли в ближайшую кафешку. Погрелись и перекусили. Так получилось, что ни мне, ни жене не удавалось раньше побывать в Исаакиевском соборе и Эрмитаже. Поэтому, первым делом отправились в “Исаакий”. По дороге фотографировал супругу на фоне красивой архитектуры. Собор встретил нас грандиозный и величественный.

Когда попали вовнутрь, дыхание перехватило. Нам выделили экскурсовода, пожилую женщину. Собралось нас около десяти человек. Но по какой-то причине, эта женщина прониклась к супруге и везде водила её чуть ли не за ручку. Очевидно, определила в ней благодарного и заинтересованного слушателя. Всё-таки, хоть и не состоявшимся, но жена была архитектором.

Им преподавали историю искусств, сопромат и другие дисциплины, касающиеся всевозможных конструкций. Поэтому её интересовали не только уникальность оформления внутри, но и история и детали возведения такого сооружения. От этой экскурсии мы были в восторге. И в завершение получили бонус. Началась служба, на которой мы с удовольствием поприсутствовали.

На этом наши эмоциональные и физические силы были истощены. Присели отдохнуть и ещё раз полюбоваться перед обратной дорожкой и направились к метро.

Устали. С удовольствием уляглись у телевизора. Я хорошо отвлекся от своей каждодневной работы по спасению своей половинки. Но всегда очень горько возвращаться к реальной действительности и осознавать нависшую над нами смертельную угрозу.

Всю получаемую информацию я стараюсь перепроверить по несколько раз. Вот и сейчас начал штудировать литературу по химиоперфузии. Нашёл подтверждение слов врача о показаниях к проведению такой процедуры. Криминала не выявил. Он во всём был прав.

Значит нам остаётся таргетная и иммуннотерапия. Выбор не велик. Будем искать ещё.

Понемногу, мы начинаем привыкать к нашему новому образу жизни. Многое воспринимается как неизбежное. Сглаживаются мысли о болезни и её возможном прогрессе. Страх, конечно присутствует. Во мне. Я его стараюсь отгонять позитивными мыслями, недопускающими никакого сценария, кроме благополучного.

Мы всегда были близки. Но всю жизнь нам не хватало времени чтобы вволю побыть вместе, неразлучно. Сейчас такая возможность появилась. Мы везде и всегда рядом. И даже спим держа друг дружку за руки. Так хорошо и спокойно. И надёжно и безопасно. Пусть так и будет.

На следующий день, посетив Эрмитаж, получив массу положительных эмоций, потратив остаток сил на посещение любимого мной Зоологического музея, мы без задних ног ввалились в номер, подготовились к отъезду, немного поспали и в пять утра отчалили домой. Дорога прошла хорошо.

Перед отъездом, мы сдали анализы для следующей госпитализации. Пока мы были в отъезде, дочь их забрала. Я попросил переслать их мне. И пока я был за рулём, супруга мне их продиктовала. Всё в норме! Анализы крови отличные! СОЭ и тромбоциты нормализовались. Прекрасная новость.

Дома нас встречала соскучившаяся дочка. А на следующий день, утром, мы отправились на госпитализацию. Подошёл очередной, пятый по счету сеанс химиотерапии. Оформились. Но оставаться не стали. Впереди выходные и праздник. Делать ничего не будут. Приедем во вторник, 24-го февраля. А пока отдыхаем. Набираемся сил.

Всем спасибо за поддержку и сопереживание!

Удачи всем!

Источник: //pikabu.ru/story/onkologiya_analiz_na_geneticheskuyu_predraspolozhennost_5321563

Новое в лечении рака: как генетические тесты меняют прогнозы пациентов

Анализ на предрасположенность к раку

+T –

Сегодня уже известно, что за словом «рак» скрывается множество заболеваний, каждое из которых имеет свои особенности. Персонализированная терапия в онкологии — новый подход, на который возлагают большие надежды врачи и ученые во всем мире. В каких случаях проводят генетическое тестирование опухоли? Можно ли по генетическим тестам определить предрасположенность к раку? 

Об этом мы поговорили с онкогинекологом, хирургом Владимиром Носовым, руководителем Клиники гинекологии и онкогинекологии Eвропейского медицинского центра – первой клиники в России, где персонализированная терапия онкогинекологических заболеваний стала стандартной практикой. 

Зачем искать «ген Анджелины Джоли»? 

Обычно рак молочной железы и рак яичников возникают у женщин в возрасте около 60 лет и старше. Если женщина заболевает в молодом возрасте, мы подозреваем, что, она, возможно, является носителем одной из мутации генов BRCA1 или BRCA2, получивших известность как «гены Анджелины Джоли».

В своём нормальном состоянии эти гены участвуют в восстановлении ДНК после различных повреждений, тем самым защищая клетки от опухолевого перерождения.

Если возникает мутация в этих генах, здоровые клетки оказываются не защищенными и сами могут становиться злокачественными.

Вероятность заболеть раком груди при носительстве мутации гена BRCA 1/2 колоссальная — до 80%(в общей популяции у женщин без мутации — около 10-12%), риск заболеть раком яичников — до 40-45 %( в популяции —около 1,5%) . 

Примерно 15% злокачественных опухолей яичника, возникающих в любом возрасте, имеют под собой генетическую основу, то есть мутацию BRCA, которая есть также и во всех остальных клетках организма.

Почему важно это знать? Потому что сегодня для носителей мутации, которые заболели раком яичников, есть специальные таргетные препараты, которые у неносителей мутации «не работают».

Эти препараты называются ингибиторы PARP.

В большинстве случаев назначение этих препаратов после первой линии химиотерапии обеспечивает ремиссию около 3 лет – это огромное достижение, еще никогда в онкогинекологии ремиссия при 3-4 стадии заболевания не продлевалась каким-либо лекарством на столь длительный срок. 

Дальнейшие исследования позволили выяснить, что мутации могут быть не только герминогенными, то есть присутствующими во всех клетках организма.

Дополнительные 15-20% мутаций генов BRCA происходят только в клетках опухоли, но в крови и других клетках организма их нет. Эти мутации называют соматическими.

Они не передаются по наследству, не увеличивают риск развития других онкологических заболеваний, но пациенты, у которых обнаружены мутации в клетках опухоли, также являются кандидатами для лечения ингибиторами PARP. 

В Институте онкологии EMC мы предлагаем всем пациентам с раком яичников провести полное секвенирование генов BRCA опухоли и крови. Это позволяет подобрать наиболее эффективную персонализированную терапию.

Если речь идет о наследственной мутации – мы рекомендуем в обязательном порядке генетическое обследование детям, сестрам, братьям, родителям, а самим пациенткам-носителям мутации – также пройти дополнительный скрининг на рак молочных желез, риски которого колоссально повышены. 

Плохое наследство 

Наследственная мутация передается детям с вероятностью 50%, причем как по женской, так и по мужской линии. Носителям мы рекомендуем специальную программу наблюдения и профилактические мероприятия для снижения риска онкологических заболеваний, а также обсуждаем с ними вопросы сохранения репродуктивной функции.

Например, на днях я оперировал пациентку 57 лет с раком яичника. На плановой гистологии был подтвержден злокачественный характер опухоли.  Мы провели генетическое исследование опухоли, выявили мутацию BRCA1.

Затем было выполнено полное генетическое исследование по крови, чтобы понять, является ли мутация соматической (присутствующей только в опухоли) или герминогенной (наследственной). Выяснилось, что мутация наследственная.

Мы рекомендовали пройти обследование двум дочерям пациентки, которые, к сожалению, унаследовали эту мутацию. Женщины-близнецы, им сейчас 31 год, обе еще не планировали беременность и роды.

Я рекомендовал им обратиться к репродуктологу, провести стимуляцию и заморозить яйцеклетки, а в 35 лет, именно с этого возраста риски рака яичников начинают расти, удалить профилактически яичники и маточные трубы. В этом случае мы сохраняем матку, и в будущем они смогут выносить своих биологических детей. 

Более того, во время ЭКО можно провести предимплантационную диагностику и подсадить эмбрионы, не унаследовавшие мутацию. Таким образом, будущее поколение уже будет защищено.  

Рак тела матки – как «портрет» опухоли влияет прогноз 

Рак эндометрия (рак тела матки) –  самое распространенное онкогинекологическое заболевание у женщин. Сегодня подходы к его лечению также меняются благодаря персонализированной терапии. 

 До недавних пор считалось, что существует два типа рака эндометрия. Наиболее частый, первого типа, обычно возникает у полных пациентов, часто с сопутствующими диабетом и гипертонией. Второй – серозный, более агрессивный, не связанный с избытком эстрогенов.

На основании клинической картины врачи принимали решение о необходимости дополнительного лечения после операции. Сегодня, благодаря лучшему пониманию биологии опухоли, мы знаем, что этих типов не два, а четыре. И для каждого из них предусмотрено определенное лечение.

Чтобы определить, с каким типом рака эндометрия мы имеем дело, достаточно для начала провести иммуногистохимическое исследование. 

 Каждую опухоль эндометрия вне зависимости от стадии, мы тестируем на наличие определенных молекул, указывающих на благоприятный или менее благоприятный прогноз заболевания. Например, наличие мутации гена P53 говорит о менее благоприятном прогнозе. В этом случае мы рекомендуем не только наблюдение, но и дополнительное лечение с помощью химио-или лучевой терапии. 

Некоторые раки матки, так же, как и некоторые раки яичников и молочной железы, имеют в своей основе генетический синдром – синдром Линча.

Если мы находим проявления синдрома Линча в опухоли, мы направляем пациентов на полноценное генетическое тестирование.

Это важно, потому что рак матки – не единственное заболевание, к которому предрасположены носители мутаций, вызывающих синдром Линча. В частности, у них повышен риск рака толстой кишки в молодом возрасте. 

Часто первым возникает рак матки, через какое-то время развивается рак толстой кишки.  

 Поэтому носителям синдрома Линча рекомендуют начинать скрининг на рак кишки не в 45-50, а гораздо раньше — с 30 лет и делать колоноскопию раз в 6 или 12 месяцев, чтобы не пропустить развитие заболевания.

Выявление синдром Линча у пациентки с раком матки может повлиять и на лечение. 

При поздних стадиях пациентам с синдромом Линча мы назначаем специфическую иммунотерапию препаратом пемпролизумаб, что позволяет улучшить прогнозы пациентов. 

Генетическое профилирование опухоли – это колоссальный прорыв, который позволил нам подойти к полностью персонализированной терапии в онкологии, основанной не только на диагнозе, но и на понимании биологии опухоли. Для пациентов — это возможность получить точное узкоспециализированное лечение, дающее лучшие результаты, а в случае наследственных раков — возможность защитить будущие поколения от опасных заболеваний. 

Фото в анонсе: Сергей Ведяшкин/Агентство «Москва»

Источник: //snob.ru/profile/11602/blog/164405/

Передается ли рак по наследству?

Анализ на предрасположенность к раку

Вы наверняка не раз задавались этим вопросом, если у кого-то из ваших родственников обнаруживали онкологическое заболевание. Многие люди теряются в догадках – что делать, если бабушки и прабабушки умирали в 30-40 лет, а никакой информации об их заболеваниях нет? А если они умирали в 60 «по старости», как и все в то время, была ли это онкология? Может ли она возникнуть у меня?

Когда родственник заболевает раком, нам страшно. В какой-то мере страшно и за свое здоровье – передается ли рак по наследству? Прежде чем делать поспешные выводы и впадать в панику, давайте разберемся с этим вопросом.

Последние десятилетия ученые всего мира плотно занимаются изучением рака и даже научились лечить некоторые его виды.

Важные открытия происходят и в области генетики, например, в конце прошлого года немецкие молекулярные биологи обнаружили причину примерно трети случаев развития рака. Генетикам удалось выявить причины хромотрипсиса, так называемого «хромосомного хаоса».

При нем хромосомы распадаются на части, а при случайном их воссоединении клетка либо гибнет, либо становится началом раковой опухоли.

Мы в клинике «Медицина 24/7» стараемся активно применять достижения генетиков в повседневной практике: определяем предрасположенность к различным видам рака и наличие мутаций – с помощью генетических исследований. Если вы входите в группу риска – о ней мы расскажем чуть позже – вам стоит обратить внимание на эти исследования. А пока – вернемся к вопросу.

По своей сути, рак – генетическое заболевание, которое возникает вследствие поломки генома клетки. Раз за разом в клетке происходит последовательное накопление мутаций, и она постепенно приобретает свойства злокачественной – малигнизируется.

Генов, которые участвуют в поломке, несколько, и перестают работать они не одновременно.

  • Гены, кодирующие системы роста и деления, называются прото-онкогенами. При их поломке клетка начинает бесконечно делиться и расти.
  • Есть гены-супрессоры опухолей, отвечающие за систему восприятия сигналов от других клеток и тормозящие рост и деление. Они могут сдерживать рост клетки, а при их поломке этот механизм выключается.
  • И, наконец, есть гены репарации ДНК, кодирующие белки, которые чинят ДНК. Их поломка способствуют очень быстрому накоплению мутаций в геноме клетки.

Генетическая предрасположенность к онкологии

Существует два сценария возникновения мутаций, вызывающих онкологические заболевания: ненаследственный и наследственный. Ненаследственные мутации появляются в изначально здоровых клетках.

Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения.

В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет.

Однако, в 5-10% случаев предопределяющую роль играет наследственность.

Происходит это в том случае, когда одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой посчастливилось стать человеком.

При этом каждая из примерно 40*1012 клеток организма этого человека также будет содержать начальную мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой.

Повышенный риск развития рака передается из поколения в поколение и называется наследственным опухолевым синдромом. Встречается данный синдром довольно часто – примерно у 2-4% населения.

Несмотря на то, что основную массу онкологических заболеваний вызывают случайные мутации, наследственному фактору также необходимо уделять серьезное внимание. Зная об имеющихся унаследованных мутациях, можно предотвратить развитие конкретного заболевания.

Наследственные формы есть практически у любого онкологического заболевания. Известны опухолевые синдромы, которые вызывают рак желудка, кишечника, мозга, кожи, щитовидной железы, матки и другие, менее распространённые типы опухолей. Эти же типы могут быть и ненаследственными, а спорадическими (единичными, проявляющимися от случая к случаю).

Предрасположенность к раку наследуется как Менделевский доминантный признак, иными словами, как обычный ген с различной частотой возникновения. При этом вероятность возникновения в раннем возрасте у наследственных форм выше, чем у спорадических.

Распространенные генетические исследования

Коротко расскажем вам об основных видах генетических исследований, которые показаны людям из группы риска. Все эти исследования можно провести в нашей клинике.

Определение мутации в гене BRCA

В 2013 году благодаря Анджелине Джоли весь мир активно обсуждал наследственный рак молочной железы и яичников, о мутациях в генах BRCA1 и BRCA2 теперь знают даже неспециалисты. Из-за мутаций теряются функции белков, кодируемых этими генами.

В результате основной механизм репарации (восстановления) двунитевых разрывов молекулы ДНК нарушается, и возникает состояние геномной нестабильности – высокой частоты мутаций в геноме клеточной линии.

Нестабильность генома является центральным фактором канцерогенеза.

Говоря простым языком, гены BRCA1/2 отвечают за восстановление повреждений ДНК, а мутации в этих генах нарушают это самое восстановление, таким образом, стабильность генетической информации теряется.

Учеными описано более тысячи различных мутаций в этих генах, многие из которых (но не все) связаны с повышенным риском возникновения онкологического заболевания.

У женщин с нарушениями в BRCA1/2 риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания – всего 5,6%. Растет вероятность развития злокачественных опухолей и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин – и в предстательной железе.

Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча)

Колоректальный рак – одно из самых распространенных онкологических заболеваний в мире. Около 10% населения имеет генетическую предрасположенность к нему.

Генетический тест на синдром Линча, также известного как наследственный неполипозный колоректальный рак (НПКР), определяет заболевание с точностью 97%. Синдром Линча – наследственное заболевание, в результате которого злокачественная опухоль поражает стенки толстого кишечника. Считается, что около 5% всех случаев колоректального рака связаны с этим синдромом.

Определение мутации в гене BRaf

При наличии меланомы, опухолей щитовидной или предстательной железы, опухоли яичников или кишечника рекомендуется (а в некоторых случаях обязательно) проведение анализа на BRaf мутацию. Это исследование поможет выбрать необходимую стратегию лечения опухоли.

BRAF – это онкоген, который отвечает за кодировку белка, располагающегося в сигнальном пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот путь, в норме, регулирует деление клеток под контролем фактора роста и различных гормонов.

Мутация в онкогене BRaf приводит к избыточному неконтролируемому разрастанию и устойчивости к апоптозу (запрограммированной смерти). Результатом является в несколько раз ускоренное размножение клеток и рост новообразования.

По показаниям данного исследования специалист делает заключение о возможности использования ингибиторов BRaf, которые продемонстрировали значительное преимущество по сравнению со стандартной химиотерапией.

Методика проведения анализа

Любой генетический анализ – сложная многоэтапная процедура.
Генетический материал для анализа берут из клеток, как правило, из клеток крови. Но в последнее время лаборатории переходят на неинвазивные методы и иногда выделяют ДНК из слюны.

Выделенный материал подвергается секвенции – определению последовательности мономеров при помощи химических анализаторов и реакций. Эта последовательность и является генетическим кодом. Полученный код сравнивают с эталонным и определяют, какие участки относятся к тем или иным генам.

На основании их наличия, отсутствия или мутации делают заключение о результатах теста.

Сегодня в лабораториях множество методов генетического анализа, каждый из них хорош в тех или иных ситуациях:

  • FISH–метод (fluorescence in situ hybridization ). В полученный от пациента биоматериал вводят специальный краситель – ДНК-пробу с флуоресцентными метками, которые способны показать хромосомные аберраций (отклонения), значимые для определения наличия и прогноза развития некоторых злокачественных процессов. Например, метод удобен при определении копий гена HER-2, важного признака при лечении рака молочной железы.
  • Метод сравнительной геномной гибридизации (CGH). Метод позволяет сравнить ДНК здоровой ткани пациента и ткани опухоли. Точное сравнение дает понять, какие именно участки ДНК повреждены, а это дает инструменты для выбора целенаправленного лечения.
  • Секвенирования нового поколения (NGS) – в отличие от более ранних методов секвенирования, «умеет читать» сразу несколько участков генома, поэтому успоряет процесс «чтения» генома. Применяется для определения в определенных участках генома полиморфизмов (замена нуклеотидов в цепи ДНК) и мутаций, связанных с развитием злокачественных опухолей.

За счет большого количества химических реактивов процедуры генетических исследований достаточно финансово затратные.. Мы стараемся устанавливать оптимальную стоимость всех процедур, поэтому цена на такие исследования у нас начинается от 4 800 рублей.

Группы риска

В группы риска по наследственному раку попадают люди, у которых наблюдается хотя бы один из перечисленных факторов:

  • Несколько случаев одного вида рака в семье
    (например, рак желудка у деда, отца и сына);
  • Заболевания в раннем для данного показания возрасте
    (например, колоректальный рак у пациента моложе 50 лет);
  • Единичный случай определенного вида рака
    (например, рак яичников, или трижды негативный рак молочной железы);
  • Рак в каждом из парных органов
    (например, рак левой и правой почки);
  • Больше одного типа рака у родственника
    (например, сочетание рака молочной железы и рака яичников);
  • Рак, нехарактерный для пола пациента
    (например, рак молочной железы у мужчины).

Если для человека и его семьи характерен хотя бы один фактор из списка, то следует получить консультацию у врача-генетика. Он определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест.

Чтобы обнаружить рак на ранней стадии, носителям наследственного опухолевого синдрома следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания. В некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.

Для этого в клинике «Медицина 24/7» создано консультативно-диагностическое отделение. Здесь мы проводим экспресс-диагностику пациентов с подозрением на наличие онкологических заболеваний и углубленное обследование людей с уже установленным диагнозом.

Источник: //medica24.ru/zdorovyj-obraz-zhizni/novosti-nauki/peredaetsya-li-rak-po-nasledstvu

Заболевание на рак
Добавить комментарий